為什么會得唐氏綜合征_會得唐氏綜合征的原因
唐氏綜合征是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。以下就是學習啦小編給你做的唐氏綜合征的原因整理，希望對你有用。
唐氏綜合征的原因
21-三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合征發生的危險因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關。目前，21-三體綜合征的確切發病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。
唐氏綜合征的表現
(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以后才降低。
(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示猥瑣傾向，伴有緊張癥的姿勢。
(4)運動發育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
(5)生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~75px，枕部平坦。
(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲 或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶松弛或見肌張力低。 患者的這些特殊面容，我們普通人也能一眼辨別出來。
(7)易發生并發癥：唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，如下：
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等;
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險;
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 ;
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。
唐氏綜合征患兒發生白血病的概率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。
唐氏綜合征患兒出生，對家庭對社會都是很大的負擔。而且這個疾病是染色體疾病，先天性的疾病，沒有辦法救治，因此危害非常大。因此孕期會進行唐氏綜合征的篩查。
我們做唐氏篩查的時候還會做另一種疾病的篩查，就是18三體綜合征，也叫做愛德華綜合征。
愛德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發現的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見?；純河型怀龅恼砉?、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。
愛德華綜合征發病率遠遠低于唐氏綜合征，但仍然是僅次于唐氏綜合征的最常見的染色體三體疾病。
唐氏綜合征產前篩選
唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，唐氏篩查并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查。
唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查。
做唐氏篩查最好是在16～18周之間。因為無論是提前或是錯后，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。
唐氏綜合癥患者特癥
以下特癥并非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特癥上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
看了為什么會得唐氏綜合征還看：
1.唐氏篩查結果解釋
5.產前篩查流程圖
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