什么是唐氏綜合癥 唐氏綜合癥是什么癥狀
孩子是家里的寶貝，是家庭的希望，所以父母對寶寶是百般的呵護。而有些寶寶患上了唐氏綜合癥，由于家長們缺乏一些基本常識,給治療造成了延誤，導致病情加重。小編整理了唐氏綜合癥的癥狀，希望可以幫助大家!
唐氏綜合癥的癥狀
(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商(IQ)相對穩定，以后才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。
(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。
(4)運動發育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
(5)生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。
(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶松弛或見肌張力低。
(7)約有1/2的病例并發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。
唐氏綜合癥的預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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