為什么會(huì)有唐氏綜合征怎么預(yù)防
為什么會(huì)有唐氏綜合征怎么預(yù)防
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”以下就是學(xué)習(xí)啦小編給你做的整理，希望對(duì)你有用。
唐氏綜合征的原因
該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號(hào)染色體在分裂時(shí)出現(xiàn)異常，產(chǎn)生了3倍體的下一代(正常為2倍體)。該病是發(fā)生率比較高的遺傳學(xué)疾病，高齡產(chǎn)婦(其卵細(xì)胞往缺乏正常的活力)生育出該病的兒童的概率要更高。
唐氏綜合征的表現(xiàn)
1、外部體征
患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平;外側(cè)眼角向上挑起，外耳較正常人小;舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發(fā)育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發(fā)稀疏細(xì)軟，骨骼發(fā)育嚴(yán)重滯后，長(zhǎng)牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯(cuò)位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關(guān)節(jié)異常柔韌可被嚴(yán)重彎曲。手掌三叉點(diǎn)偏向身體的遠(yuǎn)端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過(guò)大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2、智力低下
該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，2者的差距將與日俱增。患兒動(dòng)作發(fā)育較正常兒童遲緩。
3、發(fā)育遲緩
身體異常軟弱。相當(dāng)一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀。
4、性與生育能力
性成熟比較晚。男性患者終身無(wú)生育能力，女性患者在青春期時(shí)會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有孕育后代之可能。
5、精神狀況
患兒非常喜歡睡覺(jué)，總是精神萎靡。
預(yù)防唐氏綜合征的方法
1、遺傳咨詢(xún)
(1)生育患病新生兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而增大。
該病大約有600分之一的發(fā)病幾率。和普通產(chǎn)婦相比，高齡產(chǎn)婦(35周歲以上)生育，其子女發(fā)生該病的幾率要高出至少5倍。
(2)唐氏綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)有百分之一的再發(fā)生率。
對(duì)于易位型病例而言，女性D/G易位對(duì)胎兒的風(fēng)險(xiǎn)要明顯大于男方出現(xiàn)D/G易位(風(fēng)險(xiǎn)率大約為10%：4%)。
女性唐氏綜合征患者的下一代有高達(dá)半數(shù)的發(fā)病率。
但是，易位型唐氏綜合癥的發(fā)生與產(chǎn)婦年齡無(wú)顯著關(guān)系，即便是沒(méi)有家族沒(méi)有病史，也有發(fā)生疾病的可能。
2、產(chǎn)前診斷
具體的檢查項(xiàng)目有以下幾個(gè)：
1)染色體核型分析
染色體21q22區(qū)是巨頂是否發(fā)生唐氏綜合癥的決定性區(qū)域。
2)羊水細(xì)胞染色體檢查
“唐篩”結(jié)果被定位“高危”的孕婦需進(jìn)行該項(xiàng)。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)對(duì)羊膜腔實(shí)施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，并以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進(jìn)行檢查。
3)熒光原位雜交
用熒光物質(zhì)對(duì)21號(hào)染色體進(jìn)行“染色”，并將其作為“探針”與外周細(xì)胞雜合，如雜交后的細(xì)胞中出現(xiàn)3個(gè)被“染色”的21號(hào)染色體，即說(shuō)明存在唐氏綜合癥。
4)產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物
即“唐氏綜合癥篩查”(簡(jiǎn)稱(chēng)“唐篩”)。多在妊娠13周左右進(jìn)行。項(xiàng)目有甲胎蛋白、人類(lèi)絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項(xiàng)。
根據(jù)該3項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果以及孕婦其他情況(如年齡，體重等)，對(duì)出現(xiàn)唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)綜合進(jìn)行綜合評(píng)估。有大約6成的可靠性。
5)常規(guī)檢查
如用B超來(lái)檢查的頭部，心臟和四肢發(fā)育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發(fā)現(xiàn)他的骨骼發(fā)育是否滯后，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發(fā)育是否異常等。
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