新生兒苯丙酮尿癥是什么
新生兒苯丙酮尿癥是什么
對(duì)于父母來說，孩子的健康成長(zhǎng)是他們最大的幸福。但是，新生兒降臨，也伴隨著一些疾病，特別是一些嚴(yán)重的新生兒疾病，如新生兒苯丙酮尿癥。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家準(zhǔn)備的新生兒苯丙酮尿癥是什么，希望大家喜歡!
新生兒苯丙酮尿癥是什么
寶寶的降臨，有喜有憂，新爸新媽在歡樂之余，又擔(dān)心寶寶會(huì)伴隨什么疾病，其中不乏新生兒苯丙酮尿癥。那么，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢?我們一起去了解一下吧!
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。
但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。
新生兒苯丙酮尿癥的原因
新生兒苯丙酮尿癥是危害新生兒健康的遺傳性代謝疾病中的一種，對(duì)寶寶的精神行為方面影響較大，那么引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢?
新生兒苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會(huì)堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長(zhǎng)到3到6個(gè)月就會(huì)逐漸明顯。
如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)們也切莫過于擔(dān)心，應(yīng)積極的配合醫(yī)生治療，才能幫助寶寶早日康復(fù)!
新生兒苯丙酮尿癥的癥狀
了解新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有利于新爸新媽及時(shí)發(fā)現(xiàn)，有利于新生兒的及時(shí)治療。那么，究竟新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢?下面，我們一起去看看吧!
一、外表上
新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤;頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
二、智力發(fā)育上
新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
如果寶寶出現(xiàn)了上述的一些癥狀，那么就需要到醫(yī)院做檢查以便確診，患有新生兒苯丙酮尿癥的家長(zhǎng)們也不要過于擔(dān)心，只要積極配合治療。
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